Refere-se a um atraso significativo em diversas áreas do desenvolvimento tais como, cognição, linguagem, competências pessoais e sociais, motricidade fina, entre outras.

É uma doença degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.

Cientificamente conhecido como Transtorno do Espectro Autista, é uma síndrome caracterizada por problemas na comunicação, na socialização e no comportamento, geralmente, diagnosticada entre os 2 e 3 anos de idade.

A Síndrome de alfa-talassemia – défice intelectual ligado ao cromossomo 16 (ATR-16), é uma síndrome de deleção de genes contíguos, é uma forma de alfa-talassemia caracterizada por microcitose, hipocromia, níveis normais de hemoglobina (Hb) ou anemia ligeira, associado a alterações de desenvolvimento.

A doença de Hirschsprung envolve a ausência de células nervosas nos músculos de uma parte ou da totalidade do intestino grosso (cólon). É congênita e dificulta a passagem das fezes.
O principal sintoma é a incapacidade de um recém-nascido de evacuar dentro de 48 horas após o nascimento. Outros sintomas incluem barriga inchada e vômitos.

É uma doença genética e hereditária rara, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e se manifesta já no nascimento. As crianças com Epidermólise Bolhosa são conhecidas como “Crianças Borboletas”, porque a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela alteração nas proteínas responsáveis pela união das camadas da pele.

Epilepsia parcial, epilepsia focal ou crise jacksoniana é uma doença neurológica caracterizada por convulsões em uma área limitada menor que um hemisfério cerebral. Os sintomas dependem do lobo cerebral afetado e duram geralmente 1 a 2 minutos.

É definida como um estreitamento intrínseco esofágico devido à má formação da parede esofagiana. Sua incidência varia de 1:25.000 a 1:50.000 nascidos vivos, com discreta predominância para o sexo masculino.

É uma alteração neurológica em que há paralisia em um dos lados do corpo e que pode acontecer como consequência de uma paralisia cerebral, doenças infecciosas que atingem o sistema nervoso ou Acidente Vascular Cerebral (AVC), sendo esta a principal causa de hemiplegia em adultos.

Entende-se por hidronefrose dilatações do sistema coletor renal que podem ocorrer na criança devido a processos obstrutivos do trato urinário ou, ainda, em casos graves de refluxo vesicoureteral. A maioria das hidronefroses é unilateral, mas 17 a 30% podem ser bilaterais. Quando isso ocorrer deve-se suspeitar de afecção vesical ou infravesical.

É uma anomalia caracterizada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da face e na estrutura e o funcionamento do cérebro.

É uma malformação congênita em que a cabeça dos recém-nascidos é menor do que o esperado, se comparada com a de bebês do mesmo sexo e idade. Muitas vezes, os bebês com microcefalia têm o cérebro menor, que pode não ter se desenvolvido adequadamente.

É uma doença multissistémica com expressão variável marcada por uma face dismórfica característica, défice intelectual de grau variável, atraso de crescimento grave com início antes do nascimento (segundo semestre), anomalias das mãos e dos pés (oligodactilia, ou por vezes um defeito de redução ainda mais grave, braquimetacarpia constante do primeiro metacarpo), e várias outras malformações (coração, rim etc.).

É uma doença autossômica dominante que acomete 1 a cada 30 mil nascidos vivos, atingindo igualmente ambos os sexos. Caracteriza-se por anomalias no fígado, coração, olhos, face e esqueleto.

A Síndrome de Cloves (acrônimo em inglês de crescimento lipomatoso congênito, malformações vasculares e nevo epidérmico) é uma condição que causa o crescimento desenfreado de certas partes do corpo.

A síndrome de Cushing, também chamada de doença de Cushing ou hipercortisolismo, é uma alteração hormonal caracterizada pelo aumento dos níveis do hormônio cortisol no sangue, o que leva ao aparecimento de alguns sintomas característicos da doença como rápido aumento de peso e acúmulo de gordura na região abdominal e face, além do desenvolvimento de estrias vermelhas no corpo e pele oleosa com tendência à acne, por exemplo.

É um defeito genético esse resultados em diversas anomalias no corpo dos bebês carregados com a circunstância. Os bebês com esta condição cromossomática morrem logo após o nascimento. Não há nenhuma cura para esta circunstância.

Descrita pela primeira vez em 1938, é considerada rara e morfologicamente caracterizada por um quadro dismórfico que associa alterações ósseas, contraturas articulares e uma expressão facial típica.

É uma doença autoimune grave em que o próprio sistema imunológico passa a atacar as células nervosas, levando à inflamação nos nervos e, consequentemente, fraqueza e paralisia muscular, podendo ser fatal.

É uma doença clinicamente definida pela combinação de displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção, como puberdade precoce, hipertireoidismo, acromegalia e outras.

A síndrome de Sturge-Weber envolve um crescimento anormal de vasos sanguíneos pequenos. Ela é caracterizada por uma marca de nascença no rosto chamada mancha vinho do porto, crescimento excessivo dos vasos sanguíneos (angioma) nos tecidos que recobrem o cérebro, ou ambas as coisas.

Também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X. A falta de um dos cromossomos leva ao surgimento de características típicas da síndrome de Turner, como baixa estatura, excesso de pele no pescoço e tórax alargado, por exemplo.

Essa síndrome engloba uma série de defeitos inatos à criança, que ocorre quando a mãe consome álcool durante a gestação. Essa condição pode causar danos cerebrais e problemas de crescimento que não podem ser revertidos. Não existe quantidade de álcool segura para o bebê durante gravidez.

É uma condição genética que pode resultar em diferentes níveis de comprometimento cognitivo, que vão desde um QI normal, com dificuldade de aprendizado leve, a severa deficiência intelectual, com ou sem autismo.

O transtorno desafiador opositor, também conhecido por TOD, geralmente ocorre durante a infância, e caracteriza-se por comportamentos frequentes de raiva, agressividade, vingança, desafio, provocação, desobediência ou ressentimento.

É uma anomalia cromossomática, onde as pilhas humanas sejam encontradas para conter uma cópia extra do cromossoma 2. Este é encontrar raro mas periódico na síndrome myelodysplastic, um formulário do cancro causado pelo failing da medula produzir bastante glóbulos saudáveis.